Cukrzyca typu MODY: „rodzinna” odmiana cukrzycy

Nie każdy wie, że istnieją dwa najczęściej spotykane rodzaje cukrzycy: typu 1 i typu 2. Jeszcze mniej osób wie, że wyróżniamy też cukrzycę ciężarnych i wtórną. Nie każdy diabetyk słyszał o cukrzycy typu LADA. Ale najrzadszą postacią tej choroby jest cukrzyca typu MODY. Dotyczy ona ok. 2% wszystkich diabetyków.

Cukrzyca typu MODY – co to jest?

Cukrzyca typu MODY to inaczej cukrzyca monogenowa – wynikająca z jednej mutacji w konkretnym genie. Skrót MODY wziął się od ang. Maturity Onset Diabetes of the Young i oznacza cukrzycę typu 2 występującą u osób młodych. To określenie nie do końca pasuje do obecnego stanu wiedzy na temat tej odmiany cukrzycy, przede wszystkim jej monogenowej postaci.

Monogenowa cukrzyca, czyli?

Cukrzycę typu MODY wywołuje mutacja pojedynczych genów, które kodują wytwarzanie insuliny przez komórki beta trzustki. W wyniku tej mutacji występują problemy z wydzielaniem insuliny.

Co prawda, odsetek występowania cukrzycy MODY jest niewielki, ale istnieje wiele przypadków niezdiagnozowanych lub zdiagnozowanych pod niewłaściwą postacią. Jak rozpoznać cukrzycę typu MODY?

Objawy cukrzycy typu MODY

Jeśli zastanawiasz się, czy przypadkiem nie chorujesz na tę odmianę cukrzycy lub być może dotyczy ona kogoś z bliskich, poznaj jej najczęstsze objawy. Najpopularniejsze cechy to:

• genetyczne podłoże choroby,
• zachorowanie przed 25. rokiem życia (choć zdarza się i przed 50. rokiem życia),
• możliwość leczenia wyłącznie dietą albo lekami doustnymi (w zależności od rodzaju mutacji genu),
• niski poziom insuliny we krwi (hipoinsulinemia),
• brak insulinooporności,
• szczupła sylwetka ciała u chorego.

MODY wyróżnia się łagodnym przebiegiem – taki występuje zwłaszcza przy typie 2 tej odmiany cukrzycy (charakteryzuje go nieznacznie podwyższony poziom cukru we krwi na czczo przez całe życie, ten rodzaj cukrzycy typu MODY nie prowadzi do rozwoju powikłań cukrzycowych.).

Winne geny – dziedziczenie cukrzycy typu MODY

Genetyczne uszkodzenie komórek beta trzustki można zdiagnozować jedynie przez badania genetyczne i to one potwierdzą ostatecznie, czy chorujesz na cukrzycę typu MODY. Jeśli w Twojej rodzinie występowała ta odmiana cukrzycy w trzech kolejnych pokoleniach, to być może Ciebie również dotyczy. Prawdopodobieństwo dziedziczenia choroby u dzieci chorego rodzica wynosi 50% (u kobiet i u mężczyzn).

Sprawdź, czy to nie cukrzyca typu MODY

Co prawda, test genetyczny, choć drogi i czasochłonny, jest najbardziej wiarygodny, ale można również wykonać tańsze i mniej skomplikowane badanie – oznaczyć biomarkery (m.in. białko CRP, którego poziom przy HNF1A MODY, czyli częściej spotykanej odmianie, jest niższy – pozwoli to rozróżnić MODY od typowej cukrzycy typu 2).

Zanim wybierzesz się do lekarza, który zleci precyzyjne badania, skorzystaj z kalkulatora liczącego prawdopodobieństwo wystąpienia cukrzycy typu MODY:
http://diabetesgenes.org/content/mody-probability-calculator

Cukrzyca typu MODY – leczenie zależne od rodzaju mutacji genu

Typ cukrzycy typu MODY, jak też leczenie, zależy od rodzaju mutacji. Do tej pory wyróżnia się 11 typów (MODY 1-11). Najczęściej występującym jest MODY 3 powodowany mutacją genu HNF1A. Występuje aż u 70% diabetyków z cukrzycą tego typu. W tym przypadku często wystarczy leczenie dietą, ruchem i doustnymi lekami przeciwcukrzycowymi.

Jeszcze łagodniej leczy się drugą najpopularniejszą odmianę tej cukrzycy, czyli MODY 2 – zwiększając aktywność fizyczną i wprowadzając dietę.

Natomiast MODY 1, 3 i 5 charakteryzują się znaczną hiperglikemią (szczególnie poposiłkową) i mogą wymagać insulinoterapii.

Podsumowując: najczęściej cukrzycę typu MODY leczy się odpowiednią dietą, ruchem, doustnymi lekami przeciwcukrzycowymi, a czasami też insuliną – w zależności od rodzaju cukrzycy.

Cukrzyca MODY (poza typem 2) może prowadzić do rozwoju powikłań, dlatego tak ważna jest prawidłowa diagnoza i szybkie leczenie pod okiem wykwalifikowanych specjalistów.